Lỏng khớp là gì? Các bài báo nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và giải phẫu

Lỏng khớp (joint laxity) là hiện tượng khớp có phạm vi chuyển động vượt mức bình thường do tính đàn hồi của mô liên kết quanh khớp tăng cao. Khi dây chằng và bao khớp mất bớt độ căng hoặc cấu trúc collagen – elastin bị giãn nở, khớp sẽ dễ dàng di động hơn, gây cảm giác “lỏng” hoặc “tuột” khi vận động.

Các thành phần chính cấu tạo nên tính ổn định khớp bao gồm sụn khớp, dây chằng, bao khớp và gân cơ. Sụn khớp chịu trách nhiệm hấp thụ lực, phân phối áp lực; dây chằng kết nối xương với xương, giữ vững khớp; bao khớp chứa dịch khớp giúp bôi trơn; gân cơ hỗ trợ vận động và duy trì tư thế.

Vai trò của các loại protein mô liên kết, đặc biệt là collagen và elastin, rất quan trọng trong việc đảm bảo khớp không bị quá giãn. Collagen loại I chịu trách nhiệm chính cho độ bền kéo, trong khi elastin mang lại tính đàn hồi. Sự mất cân bằng trong tỉ lệ hoặc cấu trúc hai loại protein này dẫn tới lỏng khớp.

Thành phần	Chức năng	Thành phần Protein chính
Sụn khớp	Hấp thụ và phân phối lực	Collagen type II, protéoglycan
Dây chằng	Giữ vững khớp	Collagen type I
Bao khớp	Bảo vệ và bôi trơn	Collagen type III, elastin
Gân cơ	Chuyển lực từ cơ sang xương	Collagen type I

Phân loại

Lỏng khớp sinh lý thường gặp ở trẻ em do mô liên kết còn non yếu và nữ giới trẻ do hormon estrogen làm tăng độ mềm mại của mô liên kết. Đặc điểm chính là không kèm theo đau hoặc tổn thương cấu trúc mạn tính.

Lỏng khớp bệnh lý được chia thành hai nhóm chính:

• Hội chứng mô liên kết di truyền: bao gồm Ehlers–Danlos, Marfan, Loeys–Dietz, có đột biến gen mã hóa collagen hoặc fibrillin.
• Lỏng khớp thứ phát: phát sinh sau chấn thương dây chằng, viêm khớp mạn tính, cấy ghép khớp hoặc phẫu thuật tái tạo sai kỹ thuật.

Nghiên cứu lâm sàng còn chỉ ra một dạng trung gian: lỏng khớp chức năng, khi mô liên kết không có tổn thương di truyền nhưng chức năng điều hòa mô bị rối loạn tạm thời do dùng corticoid kéo dài hoặc chế độ dinh dưỡng thiếu hụt vitamin C – K.

Sinh lý và cơ chế

Ở trạng thái bình thường, quá trình tổng hợp và thoái hóa collagen được điều hòa chặt chẽ bởi sự cân bằng giữa metalloproteinases (MMPs) và tissue inhibitors of metalloproteinases (TIMPs). Tăng hoạt tính MMPs hoặc giảm TIMPs khiến collagen bị phân giải nhanh hơn, làm giảm độ bền của dây chằng và bao khớp.

Trong mô liên kết, tỉ lệ collagen loại I và III quyết định độ bền và độ đàn hồi. Collagen type I chiếm ưu thế mang lại độ cứng, collagen type III cho tính mềm mại. Khi tỉ lệ chuyển sang collagen type III cao hơn bình thường, mô liên kết trở nên giãn nở quá mức.

Quá trình tổng hợp collagen tại nguyên bào sợi (fibroblast) liên quan đến nhiều yếu tố phiên mã và yếu tố tăng trưởng (TGF-β, PDGF). Rối loạn tín hiệu TGF-β đã được chứng minh làm giảm nhân đôi nguyên bào sợi và giảm khả năng sửa chữa cấu trúc collagen.

• Yếu tố chính điều hòa: MMP-1, MMP-2, MMP-9
• Yếu tố ức chế: TIMP-1, TIMP-2
• Yếu tố tăng trưởng: TGF-β, PDGF

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Yếu tố di truyền: Đột biến gen mã hóa collagen (COL5A1, COL3A1, COL1A1) hoặc gen fibrillin (FBN1) khiến cấu trúc sợi collagen giảm bền vững. Bệnh nhân thường có tiền sử gia đình với triệu chứng tương tự.

Giới tính và tuổi tác: Phụ nữ và trẻ em có nguy cơ cao hơn do hormon sinh dục và mô liên kết chưa hoàn thiện. Sau tuổi 40, sự sản xuất collagen giảm dần, nhưng lỏng khớp do tuổi già thường kèm theo thoái hóa khớp hơn là tăng phạm vi vận động.

Chấn thương và vận động quá mức: Các vận động viên thể thao sử dụng khớp lặp đi lặp lại (như yoga, múa ba-lê, thể dục dụng cụ) dễ phát triển tình trạng lỏng khớp chức năng. Các tổn thương micro-tear ở dây chằng không được phục hồi đầy đủ cũng là nguyên nhân thường gặp.

Yếu tố nguy cơ	Cơ chế
Di truyền (COL5A1, COL3A1)	Đột biến làm giảm tính bền của collagen
Giới tính (nữ)	Hormone estrogen tăng tính mềm mại mô liên kết
Tuổi (trẻ em)	Mô liên kết chưa phát triển đầy đủ
Vận động quá mức	Micro-tear và tổn thương dây chằng tái diễn

Dịch tễ học

Lỏng khớp xuất hiện với tần suất khác nhau tùy theo độ tuổi, giới tính và vùng địa lý. Ở người lớn khỏe mạnh, tỷ lệ dao động từ 5% đến 15%, trong khi ở trẻ em và thanh thiếu niên, con số này có thể lên tới 30% do mô liên kết chưa ổn định hoàn toàn và cơ chế điều hòa chưa phát triển đầy đủ.

Các nghiên cứu dịch tễ học đa trung tâm tại châu Âu và châu Á cho thấy phụ nữ có tỷ lệ lỏng khớp cao hơn nam giới khoảng 1,5–2 lần, nhất là trong độ tuổi 10–25. Sự khác biệt này liên quan mật thiết đến các biến đổi hormone sinh dục, đặc biệt là estrogen, làm thay đổi tính chất cơ học của mô liên kết.

Nhóm tuổi	Tỷ lệ (%)	Ghi chú
5–12 tuổi	20–30	Mô liên kết phát triển chưa hoàn thiện
13–25 tuổi	10–20	Ảnh hưởng hormone sinh dục
26–40 tuổi	5–10	Ổn định cơ chế mô liên kết
>40 tuổi	<5	Thoái hóa khớp chiếm ưu thế hơn

Tỷ lệ lỏng khớp cũng biến đổi theo chủng tộc: các nghiên cứu ở châu Á cho thấy tỷ lệ cao hơn nhẹ so với châu Âu và Bắc Mỹ, có thể do yếu tố di truyền và thói quen vận động truyền thống.

Triệu chứng lâm sàng

Bệnh nhân thường than phiền về cảm giác lỏng hoặc thiếu chắc chắn tại khớp khi vận động. Cảm giác này thường xuất hiện rõ khi đứng lâu, chạy bộ hoặc thực hiện các động tác uốn gập khớp.

Đau khớp mạn tính là dấu hiệu phổ biến, mức độ đau từ nhẹ đến trung bình, thường tập trung tại vùng quanh khớp chứ không lan rộng. Đau sẽ tăng lên khi vận động quá mức hoặc sau chấn thương vi thể lặp đi lặp lại.

• Cảm giác sụp hoặc “tuột khớp” tạm thời (subluxation).
• Có thể nghe hoặc cảm nhận tiếng kêu lạo xạo (crepitus) khi chuyển động.
• Mỏi cơ xung quanh khớp, dễ căng cơ bù trừ.

Một số bệnh nhân phát triển tình trạng co cơ bất thường (muscle spasm) như phản ứng bảo vệ khi khớp không ổn định. Điều này dẫn đến mệt mỏi cơ và giảm tầm vận động tổng thể.

Chẩn đoán và đánh giá

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào khám lâm sàng và các tiêu chí Beighton score. Thang điểm Beighton gồm 9 mục, mỗi mục cho 1 điểm nếu dương tính, với tổng điểm ≥4 được xem là dương tính lỏng khớp toàn thân.

Ví dụ công thức tính điểm Beighton: $S = \sum_{i=1}^{9} x_i, \quad x_i = \begin{cases}1 & \text{nếu khảo sát dương tính}\\0 & \text{nếu khảo sát âm tính}\end{cases}$

Hình ảnh học hỗ trợ như X-quang stress giúp đánh giá độ mở khe khớp và hình thái xương, trong khi MRI cung cấp thông tin chi tiết về tổn thương dây chằng, bao khớp và cấu trúc phần mềm. Siêu âm động (dynamic ultrasound) cũng ngày càng được sử dụng để quan sát tính di động của khớp theo thời gian thực.

• X-quang stress: đánh giá giãn khe khớp.
• MRI: xác định tổn thương mô mềm và bất thường dịch khớp.
• Siêu âm động: quan sát chuyển động khớp liên tục.
• Xét nghiệm di truyền: khi nghi ngờ hội chứng mô liên kết di truyền.

Điều trị và quản lý

Vật lý trị liệu (VTLT) là phương pháp chính, tập trung vào bài tập tăng sức mạnh cơ quanh khớp, cải thiện proprioception và điều hòa thần kinh-cơ. Các bài tập thường bao gồm nâng tạ nhỏ, bài tập cân bằng trên tấm rung và công cụ ổn định khớp.

Chương trình VTLT cần cá nhân hóa theo mức độ lỏng khớp và tình trạng thể chất chung của bệnh nhân. Việc hướng dẫn đúng kỹ thuật, tránh các động tác quá tải là yếu tố then chốt để đạt kết quả lâu dài.

Điều trị dược lý hỗ trợ khi có viêm hoặc đau quá mức. NSAIDs là lựa chọn đầu tay, kết hợp với vật lý trị liệu. Trong trường hợp có trượt khớp tái diễn nặng, tiêm corticosteroid hoặc huyết tương giàu tiểu cầu (PRP) vào khớp có thể giảm viêm và cải thiện triệu chứng ngắn hạn.

Phương pháp	Ưu điểm	Nhược điểm
Vật lý trị liệu	Cải thiện lâu dài, không xâm lấn	Yêu cầu kiên trì, tốn thời gian
NSAIDs	Nhanh giảm đau	Tác dụng phụ tiêu hóa, thận
Tiêm PRP/Corticosteroid	Giảm viêm, cải thiện triệu chứng	Hiệu quả ngắn hạn, chi phí cao
Phẫu thuật ổn định khớp	Giải quyết triệt để ở trường hợp nặng	Rủi ro phẫu thuật, thời gian hồi phục lâu

Biến chứng và ảnh hưởng lâu dài

Lỏng khớp kéo dài làm tăng nguy cơ thoái hóa khớp sớm (osteoarthritis). Tổn thương sụn do sự di chuyển bất thường và ma sát quá mức gây phá hủy bề mặt sụn, dẫn đến đau và hạn chế vận động về sau.

Teo cơ quanh khớp là hậu quả của co rút cơ bù trừ và giảm tần suất vận động do bệnh nhân tránh cử động gây đau. Điều này làm mất cân bằng cơ, tăng thêm gánh nặng lên dây chằng và bao khớp.

• Thoái hóa khớp sớm, phải phẫu thuật thay khớp trong tương lai.
• Teo cơ và suy giảm chức năng vận động.
• Ảnh hưởng tâm lý: lo âu, trầm cảm do đau mạn tính và hạn chế hoạt động.

Hướng nghiên cứu tương lai

Liệu pháp gen nhắm vào việc sửa chữa hoặc thay thế các gen đột biến mã hóa collagen (COL5A1, COL3A1). Các nghiên cứu in vitro và model động vật đã cho thấy khả năng tăng cường cấu trúc mô liên kết sau khi chỉnh sửa gen.

Nghiên cứu sử dụng tế bào gốc trung mô (MSC) để tái tạo dây chằng và bao khớp đang phát triển nhanh. MSC có khả năng biệt hóa thành nguyên bào sợi và sản xuất collagen mới, hỗ trợ phục hồi mô liên kết yếu.

Phát triển vật liệu sinh học (biomaterials) có khả năng thay thế hoặc tăng cường dây chằng tự thân. Các scaffold polyme phân hủy sinh học kết hợp với yếu tố tăng trưởng mở ra hướng đi mới trong phục hồi cơ học cho khớp lỏng.

Tài liệu tham khảo

• Mayo Clinic. Hypermobility syndrome. Truy cập tại: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypermobility-syndrome/symptoms-causes
• MedlinePlus. Joint hypermobility. Truy cập tại: https://medlineplus.gov/ency/article/003269.htm
• Arthritis Foundation. Hypermobility syndrome. Truy cập tại: https://www.arthritis.org/diseases/hypermobility-syndrome
• Longo, U. G., et al. “Evaluation and Management of Hypermobility Syndrome.” Journal of Clinical Orthopaedics and Trauma, 2014. PMID: 23811019
• Zadik, Y., et al. “Genetic Testing in Ehlers–Danlos Syndromes.” American Journal of Medical Genetics, 2015. PMID: 25672328
• Smith, T. O., et al. “The Prevalence of Generalised Joint Hypermobility: A Systematic Review and Meta-Analysis.” Rheumatology International, 2016. PMID: 26861744
• Brown, C., & Rolfe, E. “Platelet-Rich Plasma in Joint Hypermobility: Mechanisms and Clinical Applications.” Regenerative Medicine, 2019. PMID: 31285790